La drépanocytose et les thalassémies sont les maladies héréditaires de l’hémoglobine les plus connues. L’hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. Ce guide explique comment on les dépiste et ce que signifie être porteur d’un trait, sans inquiétude inutile.
Deux maladies de l’hémoglobine
- La drépanocytose est liée à une hémoglobine anormale (l’hémoglobine S), qui peut déformer les globules rouges.
- Les thalassémies correspondent à une fabrication réduite d’une partie de l’hémoglobine.
Ces maladies sont héréditaires : elles se transmettent des parents aux enfants. Leur fréquence varie selon les origines géographiques.
Comment se passe le dépistage ?
Le dépistage repose sur l’étude de l’hémoglobine (électrophorèse ou chromatographie), qui sépare et mesure les différentes formes d’hémoglobine. On l’associe à la numération et au VGM, ainsi qu’au bilan du fer, car une carence en fer peut donner des globules rouges petits et prêter à confusion.
En France, un dépistage néonatal de la drépanocytose est par ailleurs proposé chez le nouveau-né.
Atteint ou simplement porteur ?
C’est une distinction essentielle :
- une personne atteinte a hérité du gène de ses deux parents ;
- une personne porteuse d’un trait n’a hérité du gène que d’un seul parent : elle est le plus souvent en bonne santé, mais peut transmettre le gène.
Si les deux futurs parents sont porteurs, l’enfant peut être atteint : c’est pourquoi un conseil génétique peut être proposé, notamment en projet de grossesse.
Comment lire son résultat sans s’inquiéter
Un résultat ne se lit jamais seul : il s’interprète avec la numération, le VGM, le bilan du fer, votre origine et vos antécédents familiaux. Être porteur n’est pas être malade. La confirmation et l’information relèvent d’un médecin, parfois spécialisé.
Si vous avez reçu un résultat d’étude de l’hémoglobine, ou si le sujet vous concerne (origine, antécédents, projet de grossesse), parlez-en à votre médecin : il vous expliquera ce que cela signifie pour vous et, le cas échéant, pour vos enfants.