# Dépistage de la drépanocytose et des thalassémies

> Drépanocytose et thalassémies se dépistent par l'étude de l'hémoglobine. Atteint ou simple porteur, conseil génétique : l'essentiel, expliqué simplement.

URL : https://monbilansanguin.fr/guides/depistage-drepanocytose-thalassemie/  
Mis à jour le : 2026-06-23  
Éditeur : Mon Bilan Sanguin (Smart Medical Care SAS) — rédigé et relu par l’équipe Mon Bilan Sanguin

## À retenir

- La drépanocytose et les thalassémies sont des maladies héréditaires de l'hémoglobine, la protéine qui transporte l'oxygène.
- Le dépistage repose sur l'étude de l'hémoglobine (électrophorèse) et la numération.
- Être « porteur d'un trait » n'est pas être malade, mais peut se transmettre aux enfants.
- Un conseil génétique peut être proposé, notamment en projet de grossesse.
- Les résultats s'interprètent avec un médecin, parfois spécialisé.

La **drépanocytose** et les **thalassémies** sont les **maladies héréditaires de l'hémoglobine** les
plus connues. L'hémoglobine est la protéine des **globules rouges** qui transporte l'**oxygène**. Ce
guide explique comment on les dépiste et ce que signifie être **porteur d'un trait**, sans
inquiétude inutile.

## Deux maladies de l'hémoglobine

- La **drépanocytose** est liée à une hémoglobine anormale (l'hémoglobine **S**), qui peut déformer
  les globules rouges.
- Les **thalassémies** correspondent à une **fabrication réduite** d'une partie de l'hémoglobine.

Ces maladies sont **héréditaires** : elles se transmettent des parents aux enfants. Leur fréquence
varie selon les **origines géographiques**.

## Comment se passe le dépistage ?

Le dépistage repose sur l'**[étude de l'hémoglobine](https://monbilansanguin.fr/marqueurs-sanguins/electrophorese-hemoglobine/)**
(électrophorèse ou chromatographie), qui sépare et mesure les différentes formes d'hémoglobine. On
l'associe à la **[numération](https://monbilansanguin.fr/marqueurs-sanguins/nfs/)** et au **[VGM](https://monbilansanguin.fr/marqueurs-sanguins/vgm/)**,
ainsi qu'au **bilan du fer**, car une carence en fer peut donner des globules rouges petits et
prêter à confusion.

En France, un dépistage **néonatal** de la drépanocytose est par ailleurs proposé chez le nouveau-né.

## Atteint ou simplement porteur ?

C'est une distinction essentielle :

- une personne **atteinte** a hérité du gène de **ses deux parents** ;
- une personne **porteuse d'un trait** n'a hérité du gène que d'**un seul parent** : elle est le
  plus souvent **en bonne santé**, mais peut **transmettre** le gène.

Si **les deux futurs parents** sont porteurs, l'enfant peut être atteint : c'est pourquoi un
**conseil génétique** peut être proposé, notamment en **projet de grossesse**.

## Comment lire son résultat sans s'inquiéter

Un résultat **ne se lit jamais seul** : il s'interprète avec la numération, le VGM, le bilan du fer,
votre **origine** et vos **antécédents familiaux**. Être **porteur** n'est pas être **malade**. La
confirmation et l'information relèvent d'un **médecin**, parfois spécialisé.

Si vous avez reçu un résultat d'étude de l'hémoglobine, ou si le sujet vous concerne (origine,
antécédents, projet de grossesse), **parlez-en à votre médecin** : il vous expliquera ce que cela
signifie pour vous et, le cas échéant, pour vos enfants.

## Quand consulter

- Consultez si Devant une anémie ou des globules rouges anormalement petits (microcytose) inexpliqués..
- Consultez si En projet de grossesse, surtout en cas d'origine ou d'antécédents familiaux concernés..
- Consultez si Pour interpréter un résultat d'étude de l'hémoglobine reçu après une analyse..

## Questions fréquentes

### Être porteur d'un trait, est-ce être malade ?

Le plus souvent non. Un porteur d'un trait drépanocytaire ou thalassémique est généralement en bonne santé. Mais il peut transmettre le gène à ses enfants : si les deux parents sont porteurs, l'enfant peut être atteint. C'est pourquoi un conseil génétique peut être proposé.

### Pourquoi me propose-t-on ce test avant une grossesse ?

Pour savoir si vous (et le futur autre parent) êtes porteurs d'un trait, et informer sur le risque pour l'enfant. Cela permet un accompagnement adapté. Cette démarche est volontaire et s'accompagne d'explications par un professionnel. Parlez-en à votre médecin.

## Sources

- [Ameli — Analyses de sang](https://www.ameli.fr)
- [Haute Autorité de Santé (HAS)](https://www.has-sante.fr)
- [Manuel MSD (grand public) — Drépanocytose](https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-sang/an%C3%A9mie/dr%C3%A9panocytose)
- [Manuel MSD (grand public) — Thalassémies](https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-sang/an%C3%A9mie/thalass%C3%A9mies)

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Information pédagogique de monbilansanguin.fr : ne pose aucun diagnostic et ne remplace pas un avis médical. Les valeurs de référence varient selon le laboratoire ; un résultat s’interprète avec le contexte et un professionnel de santé.