# Dépistage néonatal : le test de Guthrie élargi

> Quelques gouttes de sang du nouveau-né permettent de dépister plusieurs maladies rares. Un dispositif disponible, encadré et élargi récemment.

URL : https://monbilansanguin.fr/actualites/depistage-neonatal-sang-guthrie-elargi/  
Mis à jour le : 2026-06-30  
Éditeur : Mon Bilan Sanguin (Smart Medical Care SAS) — rédigé et relu par l’équipe Mon Bilan Sanguin

## À retenir

- Le test de Guthrie analyse quelques gouttes de sang prélevées au talon du nouveau-né.
- Il vise à repérer tôt plusieurs maladies rares pour une prise en charge précoce.
- La liste des maladies dépistées a été élargie ces dernières années.
- Un résultat à recontrôler n’est pas un diagnostic : il déclenche des examens complémentaires.
- Le dispositif est encadré et expliqué par l’équipe médicale.

## De quoi parle-t-on ?

Le **dépistage néonatal**, souvent appelé **test de Guthrie**, consiste à prélever **quelques gouttes
de sang** au talon du **nouveau-né**, recueillies sur un buvard. L’objectif : repérer **très tôt**
plusieurs **maladies rares** pour lesquelles une prise en charge précoce peut faire une vraie
différence.

## Comment ça fonctionne

Le sang séché sur le buvard est analysé en laboratoire à la recherche de **signes biologiques** de
maladies ciblées. La **liste** de ces maladies a été **élargie** ces dernières années dans plusieurs
pays, à mesure que les techniques et les recommandations ont évolué.

## Pourquoi c’est utile

Détecter tôt certaines maladies permet d’agir **avant l’apparition de complications**. C’est tout
l’intérêt d’un dépistage **généralisé**, **disponible** et **encadré**, proposé aux familles dans le
cadre d’un programme de santé publique.

## Pourquoi rester prudent

- ce dépistage cible des **maladies précises**, pas l’ensemble des problèmes de santé ;
- un résultat à **recontrôler** n’est **pas un diagnostic** : des examens de confirmation
  suivent ;
- la liste des maladies dépistées **évolue** et varie selon les pays.

Il faut **distinguer** un signal de dépistage d’une maladie confirmée. Un résultat qui demande
vérification ne préjuge pas de l’état de santé réel de l’enfant.

## Ce que cela change aujourd’hui

Pour les familles, ce dépistage fait partie des **soins habituels** du nouveau-né. Toute question sur
sa réalisation, ses résultats ou son suivi relève de l’**équipe médicale** qui accompagne l’enfant.
Pour mieux comprendre le rôle d’une analyse de sang, voir
[Comprendre son bilan sanguin](https://monbilansanguin.fr/guides/comprendre-bilan-sanguin/).

## Questions fréquentes

### Que recherche le test de Guthrie ?

Réalisé à partir de quelques gouttes de sang prélevées au talon du bébé, il cible plusieurs maladies rares pour lesquelles une prise en charge précoce change le pronostic. Il ne dépiste pas tout : il vise des maladies bien définies, selon les recommandations en vigueur.

### Un résultat anormal signifie-t-il que mon bébé est malade ?

Pas nécessairement. Le dépistage repère des situations à recontrôler, ce qui n’est pas un diagnostic. Des examens de confirmation sont alors proposés, expliqués par l’équipe médicale. En cas de doute ou d’inquiétude, parlez-en au professionnel de santé qui suit votre enfant.

## Sources

- [Haute Autorité de Santé (HAS)](https://www.has-sante.fr)
- [Organisation mondiale de la santé (OMS)](https://www.who.int)
- [PubMed — National Library of Medicine](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

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Information pédagogique de monbilansanguin.fr : ne pose aucun diagnostic et ne remplace pas un avis médical. Les valeurs de référence varient selon le laboratoire ; un résultat s’interprète avec le contexte et un professionnel de santé.